3.6 Contoh Rencana Pelaksanaan Pembelajaran (RPP) Mutasi-Biologi Kelas XII IPA SMA-MA



RENCANA PELAKSANAAN PEMBELAJARAN
(RPP)

Sekolah                        : MAN 1 BANYUMAS
Mata Pelajaran             : Biologi
Kelas/Semester            : XII / Genap
Materi Pokok               : Mutasi
Alokasi Waktu             : 1 Minggu x 4 Jam Pelajaran @45 Menit

A.     Kompetensi Inti
·         KI-1 dan KI-2:Menghayati dan mengamalkan ajaran agama yang dianutnya. Menghayati dan mengamalkan perilaku jujur, disiplin, santun, peduli (gotong royong, kerjasama, toleran, damai), bertanggung jawab, responsif, dan pro-aktif dalam berinteraksi secara efektif sesuai dengan perkembangan anak di lingkungan, keluarga, sekolah, masyarakat dan lingkungan alam sekitar, bangsa, negara, kawasan regional, dan kawasan internasional”.
·         KI 3: Memahami, menerapkan, dan menganalisis pengetahuan faktual, konseptual, prosedural, dan metakognitif berdasarkan rasa ingin tahunya tentang ilmu pengetahuan, teknologi, seni, budaya, dan humaniora dengan wawasan kemanusiaan, kebangsaan, kenegaraan, dan peradaban terkait penyebab fenomena dan kejadian, serta menerapkan pengetahuan prosedural pada bidang kajian yang spesifik sesuai dengan bakat dan minatnya untuk memecahkan masalah
·         KI4: Mengolah, menalar, dan menyaji dalam ranah konkret dan ranah abstrak terkait dengan pengembangan dari yang dipelajarinya di sekolah secara mandiri, bertindak secara efektif dan kreatif, serta mampu menggunakan metode sesuai kaidah keilmuan

B.     Kompetensi Dasar dan Indikator Pencapaian Kompetensi
Kompetensi Dasar
Indikator
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup
·    Menjelaskan tentang mutasi berdasarkan pengamatan tayangan/ gambar mutan pada tumbuhan, hewan, dan manusia
·    Menganalisis mekanisme dan penyebab mutasi (proses, faktor penyebab, hasil dan dampak mutasi) yang menyebabkan timbulnya variasi dan kelainan pada makhluk hidup
·    Menganalisis dampak positif dan negatif mutasi dan mempresentasikan hasilnya
4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup
·    Meksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup
·    Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup

C.     Tujuan Pembelajaran
Setelah mengikuti proses pembelajaran, peserta didik diharapkan dapat:
·         Menjelaskan tentang mutasi berdasarkan pengamatan tayangan/ gambar mutan pada tumbuhan, hewan, dan manusia
·         Menganalisis mekanisme dan penyebab mutasi (proses, faktor penyebab, hasil dan dampak mutasi) yang menyebabkan timbulnya variasi dan kelainan pada makhluk hidup
·         Menganalisis dampak positif dan negatif mutasi dan mempresentasikan hasilnya
·         Meksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup
·         Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan kelainan sifat pada makhluk hidup

D.     Materi Pembelajaran
Mutasi
     Jenis-jenis mutasi, mekanisme , penyebab dan dampak mutasi, serta contoh-contohnya

E.     Metode Pembelajaran
Model Pembelajaran          : Discovery Learning
Metode                  : Tanya jawab, wawancara, diskusi
F.      Media Pembelajaran
Media :
·         Worksheet atau lembar kerja (siswa)
·         Lembar penilaian
·         LCD Proyektor

Alat/Bahan :
·         Penggaris, spidol, papan tulis
·         Laptop & infocus

G.    Sumber Belajar
·         Buku Biologi Siswa Kelas XII, Kemendikbud, Tahun 2016
·         https://www.mikun.net/2019/09/jenis-jenis-mutasi-gen.html

H.    Langkah-Langkah Pembelajaran

TAHAP PEMBELAJARAN
KEGIATAN PEMBELAJARAN
ALOKASI WAKTU
A.     Kegiatan Pendahuluan
Pendahuluan
(Persiapan/orientasi)
·         Melakukan pembukaan dengan salam pembuka, memanjatkan syukur kepada Tuhan YME dan berdoa  untuk  memulai pembelajaran
·         Memeriksa kehadiran peserta didik sebagai sikap disiplin
·         Membagi peserta didik menjadi kelompok yang terdiri dari 5-6 peserta didik secara heterogen
(PPK intergritas dan 4 C kolaborasi)
·         Membagikan LKPD kepada setiap kelompok (LKPD terlampir)
·         Menyampaikan tujuan dan sistem pembelajaran

Aperpepsi
·         Mengaitkan materi/tema/kegiatan pembelajaran yang akan dilakukan dengan pengalaman peserta didik dengan materi/tema/kegiatan sebelumnya
·         Mengingatkan kembali materi prasyarat dengan bertanya.
·         Mengajukan pertanyaan yang ada keterkaitannya dengan pelajaran yang akan dilakukan.
-          Apakah kalian pernah melihat orang yang mengalami sindrom down?
-          Bagaimana ciri-ciri khas wajah pederita sindrom down?


Motivasi
Memberikan gambaran tentang manfaat mempelajari pelajaran yang akan dipelajari dalam kehidupan sehari-hari.

B.     Kegiatan Inti
Pertemuan Ke-1 (4 x 45 Menit)
Sintak Model Pembelajaran
Stimulation (stimullasi/ pemberian
rangsangan)
Peserta didik diberi motivasi atau rangsangan untuk memusatkan perhatian pada topik materi Jenis-jenis dan contoh mutasi dengan cara :
·         Menayangkan gambar/foto/video yang relevan.
·         Lembar kerja materi Jenis-jenis dan contoh mutasi
·         Pemberian contoh-contoh materi Jenis-jenis dan contoh mutasi untuk dapat dikembangkan peserta didik, dari media interaktif.
.

Problem  statemen  (pertanyaan/
identifikasi  masalah)
Guru memberikan kesempatan pada peserta didik untuk mengidentifikasi sebanyak mungkin pertanyaan yang berkaitan dengan gambar yang disajikan dan akan dijawab melalui kegiatan belajar, contohnya :
·         Mengajukan pertanyaan tentang materi :
·         Jenis-jenis mutasi, mekanisme , penyebab dan dampak mutasi, serta contoh-contohnya
(Diharapkan muncul pertanyaan kritis : 4 C & HOTS, Critical thinking)

Data  collection  (pengumpulan
data)
Peserta didik mengumpulkan informasi yang relevan untuk menjawab pertanyan yang telah diidentifikasi melalui kegiatan:
·         Mengamati obyek/kejadian
-        Mengamati dengan seksama materi Jenis-jenis dan contoh mutasi yang sedang dipelajari dalam bentuk gambar/video/slide presentasi yang disajikan dan mencoba menginterprestasikannya.
·         Membaca sumber lain selain buku teks
-        Secara disiplin melakukan kegiatan literasi dengan mencari dan membaca berbagai referensi dari berbagai sumber guna menambah pengetahuan dan pemahaman tentang materi Jenis-jenis dan contoh mutasi yang sedang dipelajari.
·         Aktivitas
-        Menyusun daftar pertanyaan atas hal-hal yang belum dapat dipahami dari kegiatan mengmati dan membaca yang akan diajukan kepada guru berkaitan dengan materi Jenis-jenis dan contoh mutasi serta dampaknya yang sedang dipelajari.
·         Wawancara/tanya jawab dengan nara sumber
-        Mengajukan pertanyaan berkaiatan dengan materi Jenis-jenis dan contoh mutasi yang telah disusun dalam daftar pertanyaan kepada guru.

Data  processing  (pengolahan  Data
·         Peserta didik dalam kelompoknya berdiskusi mengolah data hasil pengamatan tentang  Jenis-jenis mutasi, mekanisme , penyebab mutasi.
·         Mengolah informasi dari materi Jenis-jenis dari kegiatan mengamati dan kegiatan mengumpulkan informasi yang sedang berlangsung dengan bantuan pertanyaan-pertanyaan  pada lembar kerja.
·         Peserta didik mengerjakan beberapa soal mengenai materi Jenis-jenis dan contoh mutasi

Verification (pembuktian)
·         Peserta didik di bimbing untuk mendiskusikan hasil pengamatannya dan memverifikasi hasil pengamatannya dengan data-data atau teori pada buku sumber melalui kegiatan berkaitan dengan materi Jenis-jenis mutasi, mekanisme , penyebab mutasi.

Generalization (menarik  kesimpulan)
·         Peserta didik dibimbing  berdiskusi untuk menyimpulkan jenis-jenis mutasi,
·         Membimbing peserta didik untuk menyimpulkan mekanisme mutasi
·         Membimbing peserta didik untuk menyimpulkan penyebab mutasi serta dampanya

Kegiatan Penutup
·         Resume

·         Refleksi


·         Materi selanjutnya

·         Motivasi


·         Salam
·         Memandu peserta didik untuk membuat resume tetang jenis-jenis mutasi
·         Mengecek pemahaman siswa dengan pertanyaan : siapa yang masih ingat pelajaran hari ini
Bagaimana aktivitas hari ini?
·         Peserta didik diminta mempelajari tentang materi materi sebelumnya.
·         Memotivasi untuk belajar persiapan Penilaian akhir semester
·         Menyampaikan salam penutup


1.      Teknik, bentuk dan contoh Instrumen penilaian
a.      Spek sikap
§  Bentuk penilaian non tes : observasi (terlampir)
b.      Aspek Keterampilan :
§  Bentuk penilaian non tes : Unjuk Kerja, Portofolio
§  Instrumen terlampir
c.       Pengetahuan :
§  Bentuk penilaian Tes tertulis : Penilaian harian soal pilihan ganda dan uraian (instrumen terlampir)

d.      Pembelajaran Remedial dan Pengayaan
§  Remedial bagi peserta didik yang nilai dibawa 70
§  Pengayaan materi tentang Totipotensi pada akar

J.      Bahan Ajar
·         D.A. Pratiwi, dkk, Biologi Untuk SMA/MA Kelas XII, Erlangga, Jakarta, 2015.
·         https://www.mikun.net/2019/09/jenis-jenis-mutasi-gen.html


                                                                                       Purwokerto,     Oktober  2019

Mengetahui
Kepala …………………                         Guru Mata Pelajaran



…………………………….                     ……………………………..
NIP. ………………………                      NIP. ………………………





Lampiran
Lembar Kerja Peserta Didik
Mutasi Gen

1.      TujuanPembelajaran
1.      Peserta didik mampu menjelaskan konsep mutasi yang terjadi pada makhluk hidup (manusia, tumbuhan dan hewan) dari hasil pengamatan video dan kajian literatur dengan tekun dan teliti.
2.      Peserta didik mampu menjelaskan dua jenis mutasi yaitu  mutasi gen dan mutasi kromosom dengan teliti dan penuh tanggungjawab
3.      Peserta didik mampu mengidentifikasi ragam mutasi pada gen dan kromosom dengan teliti sesuai dengan kajian literatur baik secara individu maupun kelompok

2.      RingkasanMateri
Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada suatu organisme dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi kegenerasi berikutnya. Mutasi dapat dibedakan berdasarkan materi hereditasnya (mutasi gen dan mutasi kromosom). Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolism dan fenotip organisme.
Pada umumnya mutasi gen dibagi menjadi dua kategori umum: substitusi pasangan basa dan penyisipan (insersi) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa (Campbell, jilid 1 hal 333. 2000). Selain itu dalam buku (Russel dalam Elya, 1992)  Mutasi gen dibedakan atas mutasi pergantian (subsitusi) pasangan basa (base pair subsitution mutation), mutasi transisi (transition mutation), mutasitransversi (transversion mutation), mutasimisens (misense mutation), mutasinonsens (nonsense mutation), mutasinetral (neutral mutation) mutasidiam (silent mutation), danmutasipengubahanrangka (frame shift mutation). Selainitudikenal pula mutasikedepan (forward mutation), mutasibalik (reverse mutation), sertamutasipenekan (suppresor mutation)  

3.      Alat dan Bahan
1.      Alat tulis menulis
2.      Buku-buku yang relevan

4.      LangkahKerja
1.      Peserta didik duduk dalam kelompok
2.      Kerjakan soal LKPD dibawah  ini  sesuai dengan nomor yang didapat kelompok: 
·   Kelompok 1 : membahas soal nomor 1
·   Kelompok 2 : membahas soal nomor 2
·   Kelompok 3 : membahas soal nomor 3
·   Kelompok 4 : membahas soal nomor 4
3.      Bacalah literature sesuai dengan materi yang di dapat tentang mutasi gen
4.      Diskusikanlah dan analisalah bersama-masing mengenai materi yang di dapat ragam mutasi gen yang ada pada LKPD sesuai dengan sumber/literature yang anda miliki.
5.      Presentasikanlah hasil diskusi kelompokmu.
6.      Buatlah kesimpulan dari hasil diskusi anda



5.      SoalDiskusi

1.         - Jelaskan yang dimaksud dengan mutasi transisi dan mutasi transversi
-  Gambarkan proses mutasi tersebut
-  Berilah keterangan dari gambar yang anda buat
-  Berikan kesimpulan anda !

2.         A. Buatlah hasil transkripsi dari sense-DNA di atas!
-  Buatlah hasil translasinya !
-  Jika pada kode gen keempat dari arah 5’-3’  pada basa nitrogen G telah mengalami perubahan   menjadi basa nitrogen A maka buatlah kodon hasil mutasi tersebut !
-  Jelaskan mutasi apa yang terjadi pada proses tersebut !

B. Jika pada kode gen kesepuluh sampai kedua belas mengalami perubahan urutan nukleotida yang menghasilkan asam amino yang berbeda namun tetap mempunyai fungsi tidak jauh berbeda;
-  buatlah kodon hasil mutasi dengan menggunakan chart/kartu yang dibagikan !
- jelaskan proses mutasi tersebut !

3.         A. -  Buatlah hasil transkripsi dari sense-DNA di atas!
-  Buatlah hasil translasinya !
-  Jika pada kode gen keenam dari arah 5’-3’ pada basa nitrogen C telah mengalami perubahan menjadi basa nitrogen T maka buatlah kodon hasil mutasi tersebut !
-  Jelaskan mutasi apa yang terjadi pada proses tersebut !
 
B. Jika pada kode gen kedua belas  basa nitrogen  T mengalami perubahan menjadi basa nitrogen A maka ;
-  buatlah kodon hasil mutasi dengan menggunakan chart/kartu yang dibagikan !
- jelaskan mutasi apa yang terjadi pada proses tersebut!
                                                
4.         A. Buatlah hasil transkripsi dari sense-DNA di atas!
-     Buatlah hasil translasinya !
-  Jika setelah kode gen kedua belas dari arah 5’-3’ terjadi penyisipan basa nitrogen A maka buatlah kodon hasil mutasi tersebut !
-  Jelaskan mutasi apa yang terjadi pada proses tersebut !

B. Jika pada kode gen ketujuh yaitu basa nitrogen A menghilang/keluar dari rantai DNA maka buatlah kodon hasil mutasi tersebut! Serta jelaskan mutasi apa yang terjadi pada proses tersebut !






Lampiran :

Isntrumen penilaian Kognitif
 Soal Penialaian:

1.       Perhatikan pernyataan berikut!
1)          Terjadi pada sel tubuh (sel darah, otot, tulang, kulit dll)
2)          Penyakitnya tidak diturunkan tetapi kecenderungan untuk mengalami mutasi ini diturunkan.
3)          Jika terjadi pada sel-sel tubuh janin akan mengakibatkan cacat bawaan.
4)          Jika terjadi pada sel-sel tubuh orang dewasa akan mengakibatkan kanker

Mutasi yang terjadi pada pernyataan di atas termasuk mutasi…
A.     somatik
B.     tanpa arti
C.     diam
D.     gametik
E.      salah arti

2.      Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!

Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….
A.     titik
B.     diam
C.     tanpa arti
D.     salah arti
E.      kromosom

3.      Rangkaian DNA awal: GTA ACG GCA TAG GAT TTG
Rangkaian DNA akhir: GTA ACG ACG TAG GAT TTG
Jenis mutasi gen yang terjadi di atas adalah…
A.     insersi
B.     delesi
C.     substitusi
D.     translokasi
E.      inversi

4.      Perhatikan gambar RNAd dan protein yang dihasilkan di bawah ini!
 
Jenis mutasi yang terjadi diatas adalah….
A.    diam
B.     titik
C.     salah arti
D.    tanpa arti
E.      kromosom

5.      Perhatikan Gambar ini

Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …
A.     inverse
B.     delesi
C.     katenasi
D.     duplikasi
E.      translokasi

6.      Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini!

Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….
A.     translokasi
B.     delesi
C.     katenasi
D.     duplikasi
E.      inversi
 
7.      Biji buah dengan set kromosom AABBCC direndam dalam larutan zat kimia kolkisin sehingga mengalami perubahan set kromosom menjadi AAABBBCCC, mutasi tersebut memiliki jumlah set kromosom…
A.     n
B.     3n
C.     2n
D.     4n
E.      5n
 
8.      Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
(1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX
(2) Adanya trisomi pada kromosom 21
(3) Adanya lipatan selaput mata
(4) Mata sempit miring ke samping
(5) Bibir tebal
(6) Lidah menjulur dan liur menetes

Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
A.     Edward
B.     Patau
C.     Down
D.     Turner
E.      Klinefelter
 
9.      Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
(1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX
(2) Adanya trisomi pada kromosom 13, 14, atau 15.
(3) Kepala dan mata kecil
(4) Sumbing celah langit
(5) Tuli dan polidaktili
(6) Ada kelainan di: otak, jantung, ginjal, usus
(7) Mental terbelakang

Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
A.     Down
B.     Edward
C.     Turner
D.     Klinefelter
E.      Patau

10.  Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini!
(1) Monosomi dengan jumlah kromosom 44A + XO
(2) Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna
(3) Steril
(4) Keterbelakangan mental
Berdasarkan ciri-ciri di atas, sindrom yang diidap oleh anak tersebut adalah sindrom....
A.     Turner
B.     Patau
C.     Edward
D.     Down
E.      Cri du chat


Soal uraian
1.      Apa yang akan terjadi pada tubuh kita jika se darah merah berbentuk bulan sabit akibat peristiwa mutasi?
2.      Apakah laki-laki penderita sindrom klinefelter dapat memiliki keturunan jika menikah dengan wanita normal? Jelaskan!
3.      Disajikan urutan basa nitrogen pada mRNAnormal sebagai berikut:
AUG
AUC
CCA
GGG
GAG
CCU
UUG
UGA
Met
Ile
Pro
Gly
Glu
Pro
Leu
Stop

4.      Berdasarkan urutan basa nitrogen tersebut, jawablah pertanyaan dibawah ini.
a.       Mutasi apa yang akan terjadi jika ada penggantian basa adenin dengan basa urasil pada kodon ke 5
b.      Mutasi apa yang akan terjadi jika ada penggantian basa nitrogen ke 20dengan basa adenin?

5.      Laki-laki normal menikah dengan wanita normal. Apa yang terjadi apabila kromosom gamet betina gagal berpisah ketika peristiwa oogenesis?


Lampiran
Rubrik penilaian Praktik / Unjuk Kerja

INSTRUMEN PENILAIAN KEGIATAN PRAKTIK

Aspek penilaian    : Psikomotorik
Judul kegiatan      : Pengamatan struktur jaringan pada tumbuhan
Tanggal Penilaian :
Kelas                     : XI MIPA .....
No                                                                       No
Nama Siswa
Aspek yang dinilai
Skor
Nilai
Persiapan alat dan bahan
Kesesuaian pelaksanaan dengan cara kerja
Kontribusi dalam teman kelompok
Laporan praktikum (pengamatan struktur jaringan tumbuhan)
1







2







3







4







5







dst












Rubrik penilaian Praktek / Unjuk Kerja
INSTRUMEN PENILAIAN SIKAP
(Observasi)

Materi                    :  Struktur dan Fungsi Jaringan Tumbuhan
Kelas/Semester      :  XI MIPA
Hari/Tanggal          : 

No
Nama
Disiplin
Kerjasama
Kejujuran
Kepedulian
Tanggung
jawab
Skor
Nilai
1








2








3








4








5








6










INSTRUMEN PENILAIAN SIKAP
(Catatan anekdot)

Materi                    :  Struktur dan Fungsi Jaringan Tumbuhan
Kelas/Semester      :  XI MIPA
Hari/Tanggal          : 
No
Nama
Catatan/kejadian penting yang teramati












 



LAMPIRAN : MATERI PEMBELAJARAN MUTASI


A.    Tingkatan Mutasi
Mutasi adalah perubahan genetk (gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun. Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen. Mutasi jarang terjadi  secara alami dan jika terjadi, umumnya merugikan makhluk hidup mutannya. Mutasi buatan dilakukan dengan tujuan tertentu, misalnya untuk menghasilkan semangka tanpa biji. Kerugian dari mutasi ini buah semangka gagal membentuk alat generatif.

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.      Mutasi Gen
Pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA yaitu Timin dan Adenin, atau antara Sitosin dengan Guanin, dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah. Karena ikatan yang lemah maka ada kemungkinan Adenin berpasangan dengan Sitosin dan Timin berpaangan dengan Guanin atau sebaliknya. Perubahan semacam itu disebut dengan mutasi gen, karena hanya terjadi didalam gen. mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil.

Macam-macam mutasi gen antara lain:
a.       Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino, tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode pembentukan fenilalanin.
b.      Mutasi ganda tiga (triplet mutation), terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama.
c.       Mutasi bingkai (frameshift mutations), terjadi karena pengurangan satu/beberapa atau penambahan sekaligus paangan basa secara bersama-sama.
Perhatikan gambar berikut!

Gambar Mutasi Gen Substitusi Pasangan basa

2.      Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom atau mutasi besar pada prinsipnya digolongkan menjadi dua yaitu:

a.      Mutasi karena perubahan jumlah komosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan perangkat kromosom disebut euploidi, sedangkan pengurangan atau penambahan pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploidi
1)      Euploidi (Eu = benar, ploid = unit)
Makhluk hidup yang dihasilkan dari perkembangbiakan secara kawin, umumnya bersiat diploid, yaitu memiliki 2 perangkat kromosom pada sel somatisya (2n kromosom)

Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme monoploid memiliki satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoa, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom (n kromosom) disebut haploid. Sementara organisme yang memiliki lebih dari dua perangkat kromosom disebut poliploidi, misalnya triploidi (3n kromosom), tetraploidi (4n kromosom) dan heksaploid (6n Kromosom)

Poliploid dapat terjadi pada tumbuhan, misalnya apel dan tebu, serta pada hewan, misalnya Daphnia, katak Rana esculenta, dan cacing Ascaris.

Macam poliploid ada dua, yaitu autopoliploid, yang terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tanpa biji, dan alopoliploid, terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya Raphanobrasica (tumbuhan berakar seperti kol, berdaun seperti lobak.

Gambar Raphanobrassica
 2)      Aneuploid (an = tidak, eu = benar = ploidi = unit)
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi pada alah satu kromosom dari genom. Disebut juga denga istilah  aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down.
Perhatikan gambar berikut!

Gambar penderita sindrom Down yang disebabkan mutasi terisomik.

Macam-macam aneuploid antara lain sebagai berikut.
a.       Monosomi (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom.
b.      Nulisomi (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
c.       Trisomi (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom.
d.      Tetrasomi (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

b.      Mutasi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubaha struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut dengan aberasi. Ada enam macam aberasi, yaitu:
·         Delesi
·         Duplikasi
·         Translokasi
·         Inversi
·         Isokromosom
·         Katenasi
Perhatikan gambar berikut!

Gambar macam-macam mutasi kromosom
1.      Delesi, atau devisiensi adalah mutasi karena kekurangan segemn kromosom, meliputi:
a.       Delesi terminal, meyebabkan hilangnya ujung segmen kromosom

b.      Delesi interstisial, menyebabkan hilangnya bagian tengah kromosom.

c.       Delesi cincin, menyebabkan hilangnya segmen kroosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

d.      Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal


2.      Duplikasi.
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
3.      Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog.
4.      Inversi.
Inversi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
a.       Inversi parasentrik, terjadi pada kromosom yang memiliki sentromer.
b.      Inversi parasentrik, terjadi pada kromosom yang tidak memiliki sentromer.

5.      Isokromosom.
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu kromosom menduplikasi diri. Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuk dua kromosom yang berlengan sama.


6.      Katenasi.
7.      Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentul lingkaran

B.     Macam-macam Mutasi
1.      Menurut Macam Sel Yang Mengalami Mutasi
a.       Mutasi somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh.
b.      Mutasi germinal, mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet) sehingga dapat diwariskan.
2.      Menurut Sifat Genetiknya
a.       Mutasi dominan, tampak pengaruhnya dalam keadaan heterosigot.
b.      Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahuiselama dalam keadaan heterosigot, kecuali resesif tertaut seks.
3.      Menurut Arah Mutasinya.
a.       Mutasimaju, mutasi dari fenotif normal menjadi abnormal
b.      Mutasi balik, mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotif tidaknormal menjadi fenotif normal.
4.      Menurut Kejadiannya.
a.       Mutasi alam atau mutasi spontan, mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.
b.      Mutasi Buatan, mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia.

C.     Mutagen
1.      Radiasi, adalah penyinaran dengan sinar radioaktif, misalnya sinar alpha, beta, gamma, ultraviolet dan sinar X
2.      Mutagen kimia, senyawa kimia misalnya gas metana, asam ntrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, zat warna akridin, etilmetan sulfat (EMS), etilen sulfonat (EES) 5 bromourasil, dan 2 aminopurin. Senyawa kimia tersebut menyebabkan kesalahan pada replikasi yang dilakukan oleh kromosom sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah.
3.      Suhu, mutasi akan semakin cepat dengan suhu naik, setiap kenaikan suhu sebesar 100C menyebabkan kecepatan mjtasi bertambah 2-3 kali lipat

D.    Mutasi pada Manusia
Berikut beberapa mutasi yang bisa terjadi pada manusia yag terjadi secara alami.
1.      Sindrom Turner, ditemukan oleh H. H. Turner tahun 1938.
Ciri-ciri:
a.       Kariotipe 45 X0 (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b.      Tinggi badan, cenderung pendek
c.       Alat kelamin terlambat pertumbuhannya
d.      Disisi leher tumbuh embelan daging 9gelambir)
e.       Bentuk kaki X
f.       Jarak putting susu lebar
g.      Mengalami keterbelakangan mental.
2.      Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942.
Ciri-ciri:
a.       Kariotipe 47 XXY, kelebihan kromosom seks X
b.      Bulu badan tidak tumbuh
c.       Testis mengecil,mandul
d.      Buah dada membesar
e.       Tinggi bada berlebihan
f.       Mengalami keterbelakangan mental
3.      Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A.Jacobs, tahun 1965.
Ciri-ciri:
a.       Kariotipe 47, XYY
b.      Diderita oleh pria
c.       Berperaakan tinggi
d.      Bersifat antisosial, agresif
e.       Suka melwan hukum
4.      Sindrom Down, ditemukan oleh J. Langdon Down, tahun 1866.
Ciri-ciri:
a.       Mongolism, bertelapak tebal
b.      Mata sipit, miring kesamping
c.       Bibr tebal,lidah menjulur, liur selalu menetes.
d.      Gigi kecil-kecil dan jarang
e.       IQ rendah (+- 40)
5.      Sindrom tripel X (XXX)
Ciri-ciri:
a.       Berperawakan tinggi
b.      Memiliki kelainan ovarum
c.       Kepala kecil
d.      Memiliki lipatan disudut mata bagian dalam
e.       Kesulitan berbicara
f.       Disleksia (kesulitan baca tulis)

Berlangganan Untuk Menerima Update Terbaru: